【摘 要】
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目的：对3个血友病B家系进行凝血因子Ⅸ（F9）基因突变分析,并对家系中的4个高危胎儿行产前诊断。方法：采用PCR反应和扩增后DNA直接测序技术对3个家系先证者及其家系成员F9基因的8个
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目的：对3个血友病B家系进行凝血因子Ⅸ（F9）基因突变分析,并对家系中的4个高危胎儿行产前诊断。方法：采用PCR反应和扩增后DNA直接测序技术对3个家系先证者及其家系成员F9基因的8个外显子进行序列分析,确定先证者及携带者的基因型后取羊水或绒毛进行产前诊断。结果：3个家系患者中均检出了F9基因突变,分别为G79R（c.10487G〉A）、17788DelG、IVS2＋4A〉T（c.6493A〉T）突变,其中,17788DelG为国内外首次报道的突变。女性携带者中检测出上述位点的杂合突变。家系1和家系2中行
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