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目的
确认中国儿童失神癫
(childhood absence epilepsy,CAE)是否与染色体8q24连锁。
选取染色体8q24上5个微卫星DNA标记(D8S554、D8S534、D8S1100、D8S1783、D8S1753),对30个CAE核心家系的患儿及其父母的单体型进行分析,另有10个正常家系作为对照。从外周血白细胞中常规抽提基因组DNA,应用PCR方法扩增各个微卫星片断,PCR产物用基因测序确定各个等位基因的长度。统计学方法选用基于单体型的单体型相对风险(HHRR)和传递不平衡检验(TDT)分析。
结果经HHRR分析显示,D8S5544 χ2=5.939(P<0.05)、D8S11003 χ2=5.081(P<0.05)、D8S17836 χ2=4.308,(P<0.05),差异有显著性;TDT显示D8S5544 χ2=4.46(P<0.05)、D8S17836 χ2=4(P<0.05),差异有显著性。为了排除HHRR和TDT分析可能存在的假关联,我们对所有患儿家系作了详细的分析,结果发现只有在位点D8S1783提示与CAE致病基因存在传递不平衡,而另二个位点均为假关联。
结论①中国儿童失神癫
可能与染色体8q24连锁,与位点D8S1783存在传递不平衡;结合国外的结论,CAE致病基因可能存在于染色体8q24上的ECA1区域内。②CAE基因在不同地区、不同种族的人群中可能存在遗传异质性。③对于核心家系,HHRR和TDT为首选的检验标志与疾病易感位点连锁和传递不平衡的方法。