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目的
确认中国儿童失神癫
(childhood absence epilepsy，CAE)是否与染色体8q24连锁。
选取染色体8q24上5个微卫星DNA标记(D8S554、D8S534、D8S1100、D8S1783、D8S1753)，对30个CAE核心家系的患儿及其父母的单体型进行分析，另有10个正常家系作为对照。从外周血白细胞中常规抽提基因组DNA，应用PCR方法扩增各个微卫星片断，PCR产物用基因测序确定各个等位基因的长度。统计学方法选用基于单体型的单体型相对风险(HHRR)和传递不平衡检验(TDT)分析。
结果经HHRR分析显示，D8S5544 χ2＝5.939(P<0.05)、D8S11003 χ2＝5.081(P<0.05)、D8S17836 χ2＝4.308，(P<0.05)，差异有显著性；TDT显示D8S5544 χ2＝4.46(P<0.05)、D8S17836 χ2＝4(P<0.05)，差异有显著性。为了排除HHRR和TDT分析可能存在的假关联，我们对所有患儿家系作了详细的分析，结果发现只有在位点D8S1783提示与CAE致病基因存在传递不平衡，而另二个位点均为假关联。
结论①中国儿童失神癫
可能与染色体8q24连锁，与位点D8S1783存在传递不平衡；结合国外的结论，CAE致病基因可能存在于染色体8q24上的ECA1区域内。②CAE基因在不同地区、不同种族的人群中可能存在遗传异质性。③对于核心家系，HHRR和TDT为首选的检验标志与疾病易感位点连锁和传递不平衡的方法。