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目的 探讨先天性高胰岛素血症（CHI）临床特征及基因突变.方法 回顾性分析1例CHI新生儿的临床资料并复习相关文献.结果 患儿因生后反复低血糖,于出生24 d 入院,基因检测提示ABCC8单一杂合突变位点,确诊CHI.二氮嗪试验性治疗有效,随访血糖正常.结论 尽早完善基因检查有助于早期诊断CHI,且能指导CHI的远期临床管理.