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目的检测一个遗传性对称性色素异常症家系中ADAR1基因突变位点。方法收集该家系成员的外周静脉血，PCR扩增ADAR1全部外显子后直接Sanger法测序进行突变检测。结果该家系中的患者均存在A—DAR1基因中第3169位碱基C发生了缺失，可导致1057位后的氨基酸产生移码突变，并产生提前终止密码子，而在该家系的正常成员和100例正常人对照中则没有该突变。结论ADAR1基因的移码突变c．3169delC（P.L1057fs）是该DSH家系的致病突变位点。