应用全外显子组测序技术鉴定1个白化病家系致病基因HPS1

来源 :检验医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：misswj2009

【摘要】

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目的采用全外显子组测序鉴定1个常染色体隐性遗传白化病家系患者的致病基因，探讨其发病机制。方法采集先证者及其家系成员外周血并提取其基因组DNA，对先证者进行全基因外显子

【作者】

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游国岭张立辰张晓青李晓亮傅启华王波

【机构】

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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科

【出处】

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检验医学

【发表日期】

：

2017年4期

【关键词】

：

HPS1基因白化病 Hermansky-Pudlak综合征1型全外显子组测序 HPS1 geneAlbinismHermansky-Pudlak syndr

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目的采用全外显子组测序鉴定1个常染色体隐性遗传白化病家系患者的致病基因，探讨其发病机制。方法采集先证者及其家系成员外周血并提取其基因组DNA，对先证者进行全基因外显子组测序，并结合序列变异生物信息学分析方法，鉴定其致病基因，利用Sanger测序对基因突变位点验证。结果全外显子组测序结果显示，先证者HPS1基因存在由c.1276_1279dupGGAG（p.Asp427fs）移码突变和c.398+5G>A剪切位点变异组成的复合杂合突变，而其表型正常的父亲为c.1276_1279dupGGAG（p

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