论文部分内容阅读
目的:检测Rb1基因的杂合性突变,探讨Rb1基因突变的分子生物学机理;方法:应用PCR-SSCP-直接测序技术;结果;在检出有杂合性缺失的50个病例中,一种相同序理的碱基,相同突变形式(缺失)发生于毫无血缘关系的两个不同的病人的双眼视网膜母细胞瘤(RB)患者中;结论:“滑动错配”机理、“隐蔽撇接位点”的激活和利用可能促使此缺失发生。