【摘 要】
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目的分析Duchenne型进行性肌营养不良(DMD)患儿的临床和基因突变特点,总结并分析97例DMD病例的基因突变热点。方法收集2014年1月至2018年1月上海交通大学医学院附属上海儿童
【机 构】
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科;
【基金项目】
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世界健康基金会(美国)上海代表处项目:彩虹桥——中国癫痫儿童及家庭关爱项目支持(项目编号PH2015-05540-1)
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目的分析Duchenne型进行性肌营养不良(DMD)患儿的临床和基因突变特点,总结并分析97例DMD病例的基因突变热点。方法收集2014年1月至2018年1月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心通过基因检查随访确诊为DMD的患儿97例,对其临床表现,生化检查和基因突变结果进行分析。结果 97例中男96例,主要以喂养困难、肌酶增高和肢体无力为主要临床表现。肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)和天冬氨酸转移酶(AST)等肌酶均明显升高。通过组合的高通量检测技术检查DMD基因多为大缺失,共62例(63.92%),大重复突变11例(11.34%),24例(24.74%)发生点突变。所有的突变可发生在基因的任何位置,但是有两个缺失的热点区域:位于基因的中央区外显子45～55区共45例,占大缺失突变的72.58%;位于5’端外显子2～19区12例,占大缺失突变的19.35%。结论喂养困难、肌酶增高和肢体无力为DMD患儿的主要临床表现。肌酶明显增高者DMD基因应及时检测。
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