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作为人类基因组中伴性遗传标记,Y染色体/线粒体携带的遗传信息能够遗传给其男性/所有后代。Y染色体SNP(Y-SNP)和线粒体SNP(Mt-SNP)单倍群能够分别反映其父/母系历史信息,在人类族群起源进化研究中备受关注。本文就Y-SNP及Mt-SNP的遗传特性、单倍群族群地域分布及在分子人类学领域的研究进展进行综述,并展望该技术在法医遗传学的应用前景。