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目的
报道1例Wiedemann-Steiner综合征(WDSTS)患儿的临床特点，并予以基因检测，干预治疗，以提高对该病的认识。
方法收集1例WDSTS患儿的临床资料，予以人重组生长激素(rhGH)联合促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗，对先证者及其父母进行全外显子测序，并系统复习相关文献。
结果患儿女性，5岁时因身材矮小就诊。身高100 cm(－2.4 SD)，反应较迟钝，头发浓密，后发际低，浓眉，眼距增宽，鼻梁宽，指趾粗短，项背部和双侧前臂、双下肢多毛；生长激素激发试验峰值为26.6 ng/ml。患儿10.4岁因乳房增大数日再次就诊时，身高120 cm(－3.58 SD)，双侧乳房B2，骨龄11.4岁，rhGH联合GnRHa治疗2.5年，之后单用rhGH治疗1.1年后停药。14.9岁时身高150 cm，骨龄14岁，近遗传靶身高(153 cm)。基因检测结果显示，患儿KMT2A基因第27外显子变异，突变位点为c.10051delA(p.Thr3351Leufs*17)，父母均未检测到此位点突变。检索文献，包括本文在内的71例WDSTS患儿，其临床主要特征为智力低下(70/71)、特殊面容(70/71)、身材矮小(50/71)、多毛症(39/71)。
结论临床上身材矮小伴有特殊面容，多毛症，智力低下者应考虑WDSTS，KMT2A c．10051delA(p.Thr3351Leufs*17)为新报道的变异，GH联合GnRHa可有效改善WDSTS矮小合并青春发育提前患儿的成年身高，为首次报道。