重视产前遗传咨询,合理选择遗传学检测方法

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随着遗传学检测技术的发展,越来越多的新技术应用于产前诊断。加强家系分析和表型识别能力是做好产前遗传学诊断的基本功,在此基础上,熟悉不同遗传学检测技术的优缺点,合理、规范、有序应用产前遗传学检测工具,分析胎儿结构异常背后可能的遗传学病因并判断预后,做好出生缺陷预防工作,是产前遗传学诊断的目标。

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目的探讨IKKε对小鼠腹主动脉瘤形成过程中血管平滑肌细胞自噬的影响。方法将载脂蛋白E敲除(ApoE-/-)的小鼠与载脂蛋白E和IKKε双敲(ApoE-/-IKKε-/-)的小鼠用生理盐水(saline)和血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)分别刺激28天,检测小鼠的代谢水平以及用超声心动图检测小鼠的动脉直径,应用HE染色检测动脉瘤的病理性变化,马松染色检测小鼠动脉的纤维化水平,荧光法检测活性氧的产生和释放水平,免疫组化和Westernblot检测自噬相关因子的表达变化情况。结果ApoE-/-IKKε-/-双敲小鼠与A
非钙化单纯主动脉瓣关闭不全(noncalcifiedpureaorticinsufficiency,NPAI)是老龄化社会中退行性心脏瓣膜病的常见类型之一。大多数NAPI患者可见其主动脉瓣环明显扩大且其病变主动脉瓣缺少钙化灶支撑,故对于这类患者难以常规行经导管主动脉瓣置入术(transcatheteraorticvalveimplantation,TAVI)进行治疗。本中心回顾性总结2018年1月至2020年9月共12例老年NPAI合并瓣环扩大(noncalcifiedpureaorticinsuffic
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76岁男性患者,反复腹泻1年余。既往行前纵隔肿瘤切除术,术后病理诊断AB型胸腺瘤。患者腹泻症状突出,结合各项检查结果诊断为Good综合征,合并肺部感染、霉菌性食管炎,病程迁延,严重营养不良。应用免疫球蛋白静脉滴注冲击治疗,并营养支持、抗感染治疗,好转出院。Good综合征是与胸腺瘤相关的成人免疫缺陷病,临床罕见,表现缺乏特异性,极易漏诊、误诊,预后不良风险极高,须加强随访。
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1岁5个月女性患婴。咳嗽伴喘息1天。胸部CT检查提示右侧肺大疱。术中见病变右肺中叶囊泡样病变,楔形切除病变,病理示符合肺母细胞瘤(Ⅰ-Ⅱ型)。术后转入肿瘤科进一步化疗。肺母细胞瘤是一种罕见、具有侵略性的儿童原发性恶性胸腔内肿瘤,按病理类型分为Ⅰ型(囊性)、Ⅱ型(囊实性)和Ⅲ型(实性)。其中,Ⅰ型缺乏特异性易误诊,可以完全手术切除;Ⅱ、Ⅲ型需手术切除结合化疗治疗。
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