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<正>人体每个细胞内有23对染色体,包括22对常染色体和一对性染色体。性染色体包括X和Y染色体。含有1对X染色体的受精卵发育成女性,而具有1条X染色体和1条Y染色体者则发育成男性[1]。性染色体异常患者表现为不同程度的性腺发育不良和体格发育异常,常染色体异常患者表现有不育、流产、死胎或畸胎史[2-3]。染色体异常携带者是带有异常染色体、表型正常者。