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雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是男性假两性畸形常见的类型,其发生率为1/20000~1/64000(男婴),或相当于全部性分化障碍的5%。患者的染色体核型为46,XY,性腺为睾丸,雄激素合成正常,由于与男性性征有关的雄激素靶器官受体缺陷,导致靶组织对雄激素不敏感,使雄激素的正常生物学效应全部或部分丧失,形成临床上广泛表型。本文对AIS患者的临床特征及AIS的治疗方法进行总结,报道如下。