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遗传性脑小血管病是由基因变异导致的脑小血管病变,常见的疾病包括伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病、伴有皮质下梗死和白质脑病的脑常染色体隐性遗传性脑动脉病、脑淀粉样血管病、法布里病等。NOTCH3、HTRA1、SRPX1、GLA等基因变异可导致脑小血管的损害。遗传分析是诊断遗传性脑小血管病的金标准,导致脑小血管损害的基因变异数量极多且复杂,因此对基因变异所导致的血管损害机制的研究既可为遗传性脑小血管诊断提供理论依据,也可为遗传性脑小血管病的防治提供更多的治疗靶点和指明方向。