无症状的心肌致密化不全与家族性部分染色体疾病

来源 :世界核心医学期刊文摘:心脏病学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:sailer
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孤立性心室心肌致密化不全目前被认为是由于心内膜和心肌的正常胚胎发育停止所导致。此病的临床表现具有高度变异性,既可以无任何症状,又可能表现为充血性心力衰竭、心律失常及系统性血栓形成等。目前,此病的家族性及散发病例均有报道,且其发病被认为与基因突变有关,该疾病的部分外显病例也有报道。本文报道了1例无症状婴儿病例,该患儿符合此病的超声心动图诊断标准,其母亲表现有明显的肌小梁和隐窝,但并未完全符合此病的诊断标准。
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