罕见病又称孤儿病，是相对常见病而言的一大类疾病的统称。罕见病目前并无全球统一的定义和认定标准，美国、日本、韩国等地一般以发病人数或患病率阀值作为界定罕见病的主要依据。比如，中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病参考定义中就设置了“患病率低于1/500000”或“新生儿发病率低于1/10000”两个衡量指标。根据相关数据统计，全球目前已知的罕见病约有7000余种，其中约有50%的罕见病直接影响到未成年人群体。不少罕见病在出生或儿童期即发病，病情进展迅速、严重影响患者的身体健康和生活质量，并存在较高的死亡率。然而，由于罕见病“发病率低、患病人数少”的特点，这一群体往往得不到社会的广泛关注，疾病的研究、诊疗、康复以及群体的社会融入等权益保障都尚未得到很好的落实。
　　根据药品安全的定义，药品安全至少应包括安全、有效和可及三个核心要素。可及又包括存在有效治疗的药品和药品价格的可承受性两个方面。对罕见病而言，药物的可及性问题更为突出。近年来，频频见诸报端的救命药短缺，其中有相当大的部分就是罕见病群体所需药品的短缺。造成此类现象的原因众多，一方面是关于罕见病病因和临床演化方面存在的知识空白导致对罕见病的成病机理认识困难，加剧了本就非常复杂的药物研发难度。另一方面，由于罕见病用药群体相对较少、药品研发周期长、成本高，许多企业更愿意投资在消费群体大、研发成本相对较低、盈利有保障的普通药品上，导致罕见病药品的供给端不足。此外，由于现行的药品管理法等法律法规并未对罕见病群体的用药需求予以足够关注，法律层面在罕见药研发、供应和保障方面的激励机制的缺位，也是导致罕见药供给不足的一个重要因素。
　　据统计，我国目前至少有一千万以上的罕见病患者。从确保这一群体日常用药可及性的角度出发，有必要从法律和政策上实现对罕见病药物短缺困境的破局。他山之石，可以攻玉。美国是全球最早实施罕见病药物立法的国家，其罕见病群体的法律保障也同样经历了从无到有的过程。美国药物研发与制造商协会于2015年2月发布的相关报告显示，20世纪70年代，美国食品药品管理局仅批准了不到10种罕见病药物，而在1983年《罕见病药物法案》出台后，近500种药物已经获得批准，其中半数是近十年批准的。而另一份数据显示，2015年一年美国食品药品管理局批准的45个新药中就有21个是罕见病药物，系该局历史上审批罕见病药物最多的一年。《罕见病药物法案》设定了包括罕见药享有的7年市场独占权、特定研发成本的税收激励、药物审评费用的减免、药物审批的绿色通道等一系列鼓励激励措施，鼓励罕见药的研发与供给。我国台湾地区于2000年颁布的《罕见疾病防治及药物法》，也明确赋予罕见药许可证有效期间内的市场独占权和期满展期权，并规定对罕见药供应、制造及研究发展进行奖励。这些有效的经验和做法都值得我们借鉴。
　　生命健康权是最基本的人权，是人之为人享有和行使其他权利的前提和基础。破局罕见病群体用药短缺的难题，是一个需要从理念到制度协同推进的过程。罕见病群体是社会成员的一份子，他们获得基本用药保障的权利应被尊重、珍视和落实。他们也不是社会的“负担”，相反随着精准医疗的推进，罕见药的研发和生产在确保罕见病群体病有所医的同时，也同样蕴含着巨大的生产力潜力。而在制度的构建和落实上，则需要立法和行政机关在法律和政策上对罕见病群体的权利保障、对罕见药的研发生产供应给予更多关注。值得庆幸的是，随着罕见病被越来越多的人认知和了解，已经有地区开始探索罕见病群体的保障机制。上海市卫生计生委于2016年2月5日发布的《上海市主要罕见病名录（2016版）》，明确将56种疾病列为上海市的罕见病，成为全国首个发布罕见病名录的省市。希望这种探索能够成为开启中国罕见病群体权利保障之门的第一把钥匙。