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目的应用多种技术对2例嵌合型特纳综合征45,X/46,X,r(X)进行产前诊断,探讨X环状染色体胎儿的遗传学和影像学特征。方法应用染色体G带、Bac-on-Beads技术、荧光原位杂交技术及SNP array技术从多个水平对胎儿进行识别与定位。结果两例嵌合型X环状染色体胎儿经G显带、荧光原位杂交技术、芯片技术等均证实为环状染色体。结论产前诊断中应用多种技术联合检测有利于发现、明确各种染色体异常。