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乳腺癌在病理学、临床生物学及分子谱水平上表现高度异质性。迄今推行的乳腺癌分类及危险性评估方案，综合运用多项临床和病理因素对患者进行分类，指导临床多样化治疗方案的制定和预后评估。近数十年来，几次技术浪潮推动对肿瘤基因组突变认识的加深，尤其是高通量测序技术的诞生和应用，使对细胞全套分子改变进行系统分析成为可能，人们对肿瘤基因组突变演进、肿瘤生物学和异质性遗传学本质的认识进入全新时代。本文综述了近年来乳腺癌研究领域几类重要技术，尤其是二代测序技术的应用给乳腺癌异质性认识带来的进步。