【摘 要】
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苯丙酮尿症(PKU)系苯丙氨酸代谢异常,除少部分系四氢生物喋吟合成酶或二氢生物喋呤还原酶缺陷外,绝大部分病例是因苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷所致。经三次全国范围的新生儿筛查
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所,中国协和医科大学基础医学院医学遗传室,北京国家遗传医学中心北京100005
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苯丙酮尿症(PKU)系苯丙氨酸代谢异常,除少部分系四氢生物喋吟合成酶或二氢生物喋呤还原酶缺陷外,绝大部分病例是因苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷所致。经三次全国范围的新生儿筛查,中国人中PKU的发病率为1/10,000,与国外报道类似。未经治疗的PKU患儿的智力发育严重障碍,给家庭和社会带来沉重的经济负担。国内医学遗传科研人员自1980年开始对PKU开展了系统研究,现就苯丙氨酸羟化酶缺陷所致的苯丙酮尿症的基因研究、预防和治疗进展概述如下。
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