论文部分内容阅读
目的 检测胆道畸形患儿HEX基因的单核苷酸多态性（SNPs），探索HEX基因与胆道闭锁（BA）和胆总管囊肿（CBD）发病的相关性。方法BA患儿117例，其中男72例，女45例，年龄1～6个月（1～2个月12例，243个月42例，大于3个月63例）。CBD患儿32例，其中男6例，女26例，年龄1个月～13岁。另取门诊正常体检儿童（无畸形）51例为对照组。提取外周血白细胞DNA，对HEX基因进行PCR扩增并测序，然后对HEX基因序列多态性进行分析，探讨其与胆道畸形发病的相关性。结果24例存在Exon124G／A多态性位点（BA组19例，其中含AA等位基圜纯合子型4例；CBD组3例，对照组2例，两组均为GA杂合型）；18例存在Exon326T／G多态性位点（BA组12例，CBD组2例，对照组4例，三组各含GG等位基因纯合子型1例，其余为TG杂合型）。分别采用卡方检验及Fisher精确概率法进行统计学分析，发现Exon124G／A多态性位点与BA发病有高度相关性（OR=4．75，95％可信区间1．0632～21．2207，P=0．026），而该基因Exon多态性与CBD发病无明显统计学意义（P〉0．05）。结论HEX基因Exon124G／A多态性位点可能影响基因翻译，进而影响肝胆系统的发育，与BA发病具有高度相关性。