论文部分内容阅读
戈谢病（gaucher disease）是一种葡萄糖脑苷脂酶（GBA）缺乏引起的常染色体隐性遗传性疾病[1]。临床表现为多系统异常包括外周血细胞减少、肝脾肿大[2]以及骨质损害、神经系统异常。此病可发生于从幼儿到老年的任何年龄,症状从轻度血小板减少症到脾大或缺血性坏死[3]。最常见的表现是症状性脾肿大或血小板减少症,因此患者常以血液系统疾病就诊。