开封地区19094例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:anewday4all
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目的苯丙酮尿症(PKU)是严重危害儿童健康的先天性遗传病,及时对新生儿进行此类疾病筛查,筛查出患儿,做到早诊断早治疗。方法我们采用细菌抑制法(BIA)进行检测。结果 2004年1月~2011年11月我院对19 094例新生儿进行PKU筛查,检出PKU患儿6例。检出率为1/3182。结论早期诊断早期治疗,积极做好宣教工作是防止此类患儿发生的关键。 Purpose Phenylketonuria (PKU) is a congenital genetic disease that seriously endangers the health of children. In this way, newborns should be screened out in time and screened out for early diagnosis and early treatment. Methods We used bacterial inhibition (BIA) to detect. Results From January 2004 to November 2011, 19 094 newborns in our hospital were screened for PKU, and 6 children with PKU were detected. The detection rate is 1/3182. Conclusion Early diagnosis and early treatment, and actively do the missionary work is to prevent the occurrence of such children the key.
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