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线粒体是细胞能量储存和供给的场所，可以将能量转化为驱动细胞反应的各种形式。线粒体基因突变通过影响细胞内能量转化而导致2型糖尿病发生。近年来线粒体基因（mtDNA）突变被认为是糖尿病的一种新的病因。1997年美国糖尿病学会（ADA）把线粒体糖尿病列为特殊类型糖尿病，属于β细胞遗传缺陷疾病。线粒体糖尿病也是一大类异质性疾病，为加深对此病的认识，本文主要就所报道的线粒体糖尿病的突变位点、发病机制、主要的临床特点及其诊断和治疗方面的进展做一综述。