【摘 要】
：
肥厚型心肌病（HCM）是一种遗传性心肌病，TNNI3基因为其致病基因之一，相关病例我国少见报道。本研究报道中国汉族一HCM家系，先证者为TNNI3：p.Arg162Gln纯合突变，其发病早，心功能差，随访期间晕厥3次并植入永久起搏器进行治疗。先证者父母、弟弟及女儿均为杂合突变，目前均无明显临床症状。纯合突变致HCM较为罕见，该病例丰富了HCM的基因和临床表型谱。
【机 构】
：
山西医科大学第一医院心血管内科，太原 030001,山西医科大学第一医院神经内科，太原 030001,山西医科大学第一医院内分科，太原 030001,山西医科大学第一医院心血管内科，太原 030001
论文部分内容阅读
肥厚型心肌病（HCM）是一种遗传性心肌病，TNNI3基因为其致病基因之一，相关病例我国少见报道。本研究报道中国汉族一HCM家系，先证者为TNNI3：p.Arg162Gln纯合突变，其发病早，心功能差，随访期间晕厥3次并植入永久起搏器进行治疗。先证者父母、弟弟及女儿均为杂合突变，目前均无明显临床症状。纯合突变致HCM较为罕见，该病例丰富了HCM的基因和临床表型谱。
其他文献
人乳头瘤病毒(HPV)是最常见的性传播病毒之一，对男性和女性的生育能力都会产生严重影响。最近研究表明，HPV感染可能对男性生育能力产生不利影响，包括精子活力、形态、精子DNA完整性和其他精液参数。感染HPV的精子可能起到了载体作用，将HPV转移到卵母细胞内。HPV感染的男性可以将病毒传播给女性伴侣，导致宫内HPV感染，进而影响胚胎发育，并降低妊娠率或导致流产。值得注意的是，精子库的冻存精子亦有HP
目的探讨薄型子宫内膜患者冻融胚胎移植(FET)周期使用激素替代联合生长激素(growth hormone，GH)准备内膜的有效性。方法采用前瞻性队列研究，选取2017年1月至2019年6月期间就诊于沈阳九州家圆医院生殖中心，既往因人绒毛膜促性腺激素(hCG)注射日内膜厚度<7 mm取消新鲜周期移植拟FET的患者。经患者知情同意，根据患者意愿分成3组：A组激素替代同时宫腔灌注GH(n=76)；B组激
目的探索更为合适多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome，PCOS)动物造模方法，并以大鼠肠道菌群探究肠道微生物在不同动物模型中的差异及作用机制。方法本研究采用30只6周龄雌性Sprague Dawley大鼠，随机分为对照组、脱氢表雄酮(DHEA)组、DHEA+光照组3组，每组10只大鼠。对照组大鼠每日皮下注射0.2 mL磷酸盐缓冲液(PBS)溶液，DHEA组大鼠每日皮下
子宫内膜异位症(endometriosis，EMS)是一种雌激素依赖型的慢性炎症性妇科常见疾病，临床上目前尚缺乏有效的诊治手段。MicroRNAs(miRNAs)是一类小分子非编码RNA，参与调控靶基因的表达，与人类疾病的病理过程相关，且能在外周血中稳定存在，是理想的疾病生物标志分子。为了探讨miRNAs在EMS病理过程中的作用，已有许多研究利用高通量技术，分别从EMS患者的异位内膜组织、子宫内膜
目的分析子宫肌瘤组织与正常子宫肌层组织中长链非编码RNA(long noncoding RNA，lncRNA)表达谱的差异性，探讨lncRNA在子宫肌瘤发病机制中的作用。方法收集2017年4月至2018年9月期间在河南省人民医院因子宫肌瘤行子宫切除术的41例患者组织标本。①通过SBC-ceRNA基因芯片技术在5例子宫肌瘤组织与配对正常子宫肌层组织中构建差异性lncRNA表达谱；② GO、KEGG富
目的探索维生素D受体(VDR)多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病风险的相关性。方法利用Pubmed、Embase、Web of Science、Cochrane library和中国万方数据库，检索VDR多态性与PCOS发病风险关联性研究文献，截止日期为2018.09.30。用比值比(OR)和95%可信区间(95% CI)评估VDR多态性与PCOS发病风险的关联性强度。结果12个病例-对照研究
目的探讨腹腔镜下双侧髂内动脉暂时性阻断下剖宫产瘢痕妊娠病灶清除术+修补术的临床研究。方法回顾性研究2017年2月至2018年10月期间河南省人民医院妇科收治剖宫产瘢痕部位妊娠患者60例，其中A组30例，II~III型子宫瘢痕妊娠患者选用腹腔镜下双侧髂内动脉暂时性阻断下行剖宫产瘢痕部位病灶清除术+修补术治疗，B组30例，选用传统介入子宫动脉栓塞术后+清宫术治疗，比较两组患者出血量、住院时间、住院费用
目的观察尼非卡兰在心房颤动（房颤）患者射频消融术后转复的疗效，评价其有效性和安全性，并分析影响其转复效果的可能影响因素。方法选取南昌大学第二附属医院心内科2016年11月至2018年7月连续收治的行射频消融术的房颤患者，纳入术后仍为房颤节律者进行回顾性分析。所有患者在术后予尼非卡兰（0.4 mg/kg）静脉推注（5 min推完）。观察患者的窦性心律转复情况、心律失常及不良反应；观察用药前及用药后5
目的探讨住院老年冠心病患者合并肌少症的情况及其相关因素。方法该研究为单中心观察性研究。按入排标准连续入选2017年12月至2018年12月在北京协和医院老年医学科及心内科住院治疗的老年冠心病患者，根据患者是否患有肌少症分为冠心病合并肌少症组和冠心病不合并肌少症组。肌少症的诊断采用2014年亚洲肌少症工作组标准。评估入院患者的日常生活活动能力[日常生活活动能力评分（ADL）、日常生活活动评分（IAD
射频消融和冷冻消融是目前治疗症状性心房颤动（房颤）的常用方法，但围术期存在一定并发症，且部分患者会复发。脉冲电场能量可通过在细胞膜上形成纳米级的小孔而导致细胞凋亡，具有非热性和组织选择性的特点。脉冲电场消融作为一项新技术，已开始用于房颤患者的治疗，现对其研究进展进行综述。