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产前筛查是我国母婴保健服务的重要措施，是减少缺陷儿出生，在提高人口素质，优生优育中具有重要的意义[1]。产前筛查是通过可行的方法，对一般妊娠妇女进行筛查，发现子代具有患遗传性疾病高风险的可疑人群。筛查出可疑者进一步确诊，是预防遗传性疾病的重要步骤。通常采用简便、经济、无创伤及安全的生化检测进行产前筛查，可达到事半功倍的效果。我院自2013年1月通过申请审核获得产前筛查准入资质后，对我院围产门诊妊娠中期（14周～22周）单胎孕妇1025例开展产前筛查风险评估，筛查高风险者进一步转诊行产前诊断，现将结果报告如