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先证者（Ⅳ1），男，1岁，籍贯：贵州，汉族，因“家长发现患儿双眼瞳孔区发白1年”入院，母孕时正常，足月顺产，父母非近亲婚配。体查：全身情况可。双眼视力检查：10cm，能抓握钢笔，双眼球水平震颤，眼球各方向活动不受限，斜视因患儿不合作而未查，双眼结膜无充血，角膜透明，前房深浅正常，瞳孔正圆等大，Tyndall征（-），晶体白色混浊，眼底窥不进，指测眼压Tn。双眼B超检查未见异常。入院后行双眼白内障针吸术，术中见晶体皮质大部分吸收。为防后发性白内障发生，采取后囊截孔。术后查视力：30cm能抓握钢笔。家系调查：