【摘 要】
：
目的 报告GFM1突变所致疾病的临床特征及验证基因型和临床表型关系.方法 回顾性分析1例门诊就诊的GFM1基因突变儿童的临床及基因突变资料,结合文献归纳GFM1基因突变的临床特
【机 构】
：
复旦大学附属金山医院儿科上海,201508;Department of Genetics, H(o)pital Necker-Enfants Malades, Université Paris Des
论文部分内容阅读
目的 报告GFM1突变所致疾病的临床特征及验证基因型和临床表型关系.方法 回顾性分析1例门诊就诊的GFM1基因突变儿童的临床及基因突变资料,结合文献归纳GFM1基因突变的临床特点,构建编码线粒体翻译因子G1(mtEFG1)空间结构图,检验GFM1基因错义突变位置与临床表型关系的假说.结果 患儿,女,6个月28 d.生长发育迟缓,急性肝衰竭.体格检查:反应差,嗜睡,全身皮肤黏膜黄染,腹平软,肝脾肿大.辅助检查:总胆红素、直接胆红素、转氨酶、碱性磷酸酶、血清γ-谷氨酰转肽酶和血氨升高,白蛋白下降,凝血酶原时间延长,血糖下降,酸中毒,血乳酸升高,血浆氨基酸及酰基肉碱谱示血中多种氨基酸升高,尿有机酸检查提示酮尿,头颅MRI示双侧丘脑、大脑脚、基底节区、枕叶前内侧异常信号.GFM1基因的复合杂合突变,第5外显子c.688G＞A点突变致蛋白质改变为p.Gly230Ser;第14外显子c.1686delG的移码突变致蛋白质改变为p.Asp563Thrfs*24.mtEFG1空间结构图显示,p.Gly230Ser处于蛋白周边位置,预测表现应该为脑型.结论 1例携带GFM1基因复合杂合突变(c.688G＞A和c.1686delG)的中国儿童,其临床表现为急性肝衰竭,不支持以往GFM1基因错义突变导致蛋白周边位置的氨基酸改变时临床表现为脑型的假设.
其他文献
目的：探讨经阴道彩色多普勒能量超声技术（ TVCDS）对早期诊断输卵管异位妊娠的临床价值。方法回顾性分析本院2012年10月~2013年10月接诊的100例早期输卵管异位妊娠的患者的临床资
目的：分析伴有糖代谢异常的冠心病患者的冠脉病变特征。方法所有入选冠心病患者均选自吉林市中心医院心血管疾病诊治中心,共260例。根据患者的血糖情况分组：一组为单纯空腹血糖
目的：分析对高能量Pion骨折患者采用外固定架结合有限内固定法进行治疗的临床效果。方法选取本院2012年12月~2013年10月收治的110例高能量Pion骨折患者作为研究对象，随机分为A
目的：评价顺行克氏针髓内固定治疗第5掌骨骨折的疗效。方法对32例第5掌骨骨折患者采用C臂下手法复位顺行克氏针髓内固定。结果所有骨折均愈合,28例获得解剖复位,4例骨皮质对位
1 临床资料rn舷患者女性,25岁,因活动后心慌气短两周于1998年5月入院.血压102/52 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),心界向左扩大,心率82次/分,律齐,胸骨左缘第3、4肋间可闻及连续性杂
目的：总结分析多层螺旋CT在诊断鼻骨骨折中的表现及处理技术的应用价值。方法回顾性分析58例鼻骨骨折患者的螺旋CT结果。结果多层螺旋CT及其处理技术能够显示骨折的位置、形态
目的：探讨X线平片诊断腰椎间盘突出症的临床价值。方法通过对近年来本院收治的110例患者的临床病史和X线表现较明显的腰椎间盘突出症资料，进行X线分析。结果110例临床病史和X线
变异型心绞痛(VA)临床上并非少见,但VA诱发严重心律失常之报道尚不多见.作者遇见2例,现报道如下.
目的 分析大环内酯类耐药肺炎支原体(MP)肺炎临床特点.方法 纳入2014年1月至2015年12月北京儿童医院呼吸科病房收治的MP肺炎患儿,入院当天采集咽拭子行MP的DNA及大环内酯类耐
拇指的作用非常重要，约占手功能的40%。如何恢复患者拇指末节皮肤缺损的外形和功能是临床工作中的难点，自2007年以来，作者采用食指背侧筋膜蒂皮瓣修复拇指末节指腹皮肤缺损14例，