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探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者浅表淋巴结转移灶组织中表皮生长因子受体(EGFR)基因和棘皮动物微管相关蛋白样4－间变性淋巴瘤激酶(EML4－ALK)融合基因的突变状态。
方法对2013年2月至2014年11月就诊于北京军区总医院40例NSCLC患者的转移灶浅表淋巴结组织使用实时荧光定量PCR(FQ－PCR)技术检测EGFR基因及EML4－ALK融合基因的表达率，并分析二者与临床特征之间的关系以及给予靶向治疗的效果。
结果淋巴结组织中EGFR基因突变率为35.0%(14/40)，不吸烟和腺癌患者EGFR突变率分别为50.0%(10/20)和46.7%(14/30)；EGFR18外显子突变1例，19外显子缺失突变8例，21外显子错义突变5例。EML4－ALK融合基因的突变率为2.5%(1/40)。NSCLC患者淋巴结中EGFR基因突变主要见于不吸烟(P<0.05)、腺癌(P<0.01)人群，而与患者性别、年龄、分期无明显相关性(均P>0.05)；靶向治疗对有基因突变者有较高的疾病控制率(93.3%)。
结论NSCLC患者浅表淋巴结中可以检测出EGFR基因和EML4－ALK融合基因，EGFR基因突变多见于腺癌和不吸烟者；EML4－ALK融合基因突变率较低。