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目的 克隆分析citrin蛋白编码基因SLC25A13在人羊水细胞中的mRNA编码区全长,并分析其转录子的序列特征,为从mRNA水平开展Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)产前诊断提供实验依据.方法 选取1例接受citrin缺陷病产前诊断并已证实胎儿为851del4突变携带者的羊水标本；另1例取自无citrin缺陷病史患者的羊水细胞标本作为正常对照.抽提体外培养的羊水细胞总RNA,逆转录合成cDNA,通过巢式PCR扩增SLC25A13 cDNA编码区全长.PCR产物克隆后测序分析.结果 从2例羊水细胞标本中成功克隆到SLC25A13 cDNA编码区全长,并发现SLCA型转录子(正常型转录子mRNA)；在正常对照样本中发现SLCB型转录子(外显子9和10之间CAG插入)；在851 del4突变携带者标本中发现SLCC型转录子(外显子5～11缺失),未发现含851 del4突变等位基因转录产物.结论 SLC25A13 cDNA编码区全长可以从羊水细胞中扩增获得,而外显子5 ～11缺失型转录子是SLC25A13基因一种新的转录子.在正常对照和包含851de14突变的杂合子胎儿SLC25A13基因转录产物中正常mRNA占据优势,提示胎儿无罹患NICCD风险.这些转录特征可以为NICCD产前诊断提供实验依据.