背景:目前缺乏关于新疆维吾尔族非综合征性唇腭裂相关易感基因研究相关遗传资料。目的:探讨IRF6基因与新疆地区维吾尔人群非综合征性唇腭裂的相关性。方法:选择久居新疆的维吾尔族非综合征性唇腭裂患者100例和同期上呼吸道感染儿童60例做对照组,用第二代测序技术对IRF6基因编码区、5’UTR区及第一外显子前500 bp进行测序。结果与结论:将测序结果与基因组数据库进行比较,共发现11个高频SNPs位点:rs861019、rs7552506、rs2235377、rs2235371、rs2013162、rs7545538、rs7545542、rs12403006、rs846808、rs34743335、rs2235373。rs7545538(C>G,P=0.007),rs7545542(C>T,P=0.044)和rs2235373(G>A,P=0.049)等位基因分布在病例组与对照组间差异有显著性意义(P<0.05);rs7545538基因型分布在病例组与对照组间差异有显著性意义(P=0.037);余位点等位基因与基因型分布在病例组与对照组间差异无显著性意义(P>0.05)。对以上11个高频SNPs进行单倍型分析,共构成2个单倍体域,第一个单倍体域最常见的单倍型有4种:CCGGT>CCGAT>CACAT>TAGAC,其中最有意义的单倍型为CCGAT(P=0.032);第二个单倍体域最常见的单倍型有3种:TAC>ATG>TAG,其中最有意义的单倍型为TAC(P=0.009),TAG(P=0.003)。分析结果发现,IRF6基因与非综合征性唇腭裂的发生可能存在相关性。