新生儿听力和聋病易感基因联合筛查报告

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目的研究新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法:选择1440例生后3.5 d的新生儿,检测GJB2、线粒体12S rRNA及SLC26A4等3个基因8个突变位点;同时进行听力筛查.复筛仍不通过者行听力学诊断。结果:GJB2基因235de1C、299.300deIAT、线粒体12S rRNA 1555A〉G、SLC26A4基因ⅣS7-2A〉G、2168A〉G等位点致病突变的携带率分别为1.46%、0.35%、0.42%、0.42%及0.14%,3个基因突变的总体携带率为2.78%;听力筛查及诊断确
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