【摘 要】
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目的：分析常染色体显性遗传全白甲病家系的候选基因KLF7和CPO的突变。方法：对KLF7和CPO基因的全部外显子区域及邻近内含子区域进行PCR扩增，其产物进行直接测序，根据测序结果分析K
【机 构】
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解放军总医院皮肤科,国家人类基因组北方研究中心
【基金项目】
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国家自然科学基金(30470957)
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目的：分析常染色体显性遗传全白甲病家系的候选基因KLF7和CPO的突变。方法：对KLF7和CPO基因的全部外显子区域及邻近内含子区域进行PCR扩增，其产物进行直接测序，根据测序结果分析KLF7和CPO的基因突变。结果：在KLF7和CPO基因外显子区域及邻近内含子区域内检测到5个变异位点，未检测到致病的基因突变。结论：KLF7和CPO基因编码区域的变异不是此家系全白甲的致病基因突变。
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