目的:应用荧光原位杂交(FISH)技术分析中国人膀胱尿路上皮癌中染色体拷贝数异常情况,评估FISH技术在中国人群中膀胱尿路上皮癌诊断及监测复发中的作用。方法:应用CSP3/CSP7、CSP17/GLP16两组混合探针,通过在膀胱癌病理石蜡切片标本上进行FISH反应,统计染色体拷贝异常情况,并分析其与肿瘤病理分期、分级,肿瘤大小、复发的关系以及染色体畸变率组合诊断膀胱尿路上皮癌的阳性率。结果:3、7、17号染色体及9p21区域的畸变率分别为53.2%、59.7%、61%和57.1%,染色体拷贝数异常与肿瘤分期无相关性(P>0.05),3、7、17号染色体畸变与病理分级有显著相关性(P<0.01),3、7、17号染色体及9p21区域畸变与复发显著相关(P<0.01)9p21区域畸变情况与肿瘤大小具有相关性(P<0.05),FISH探针组合诊断膀胱尿路上皮癌的总阳性率为72.7%。结论:FISH技术有助于探索3号、7号、17号及9p21区域畸变与膀胱尿路上皮癌的病理分期、分级、肿瘤大小及复发之间的关系,并可以作为预测膀胱尿路上皮癌术后复发的有用的指标。