目的分析胃肠间质瘤(GIST)患者临床病理特征、基因突变类型和突变位点特征。方法回顾性收集2009年9月至2015年2月四川大学华西医院收治的179例行基因检测的GIST患者并分析其各临床病理资料的特征。结果所有患者中,肿瘤原发于胃88例(49.2%),小肠70例(39.1%),结直肠7例(3.9%),其它部位14例(7.8%);其中CD117、CD34、DOG-1阳性率分别为为94.4%、74.9%、93.3%。GIST患者基因突变c-kit突变最为常见,共151例(84.4%),其次为PDGFRα突变8例(4.5%),野生型20例(11.2%)。c-kit突变中,外显子11以缺失突变、点突变及缺失+插入突变为主(92.2%);外显子9突变共有6例(30%)A502-Y503复制突变及14例(70%)Y403-F504插入突变;外显子13突变为1例K642Q点突变,外显子17突变为2例N822K点突变。在6例PDGFRα外显子18突变患者中,分别有5例和1例发生点突变和缺失突变,点突变中3例为D842V突变。在GIST的基因分型中,PDGFRα突变患者DOG-1阳性率低于c-kit突变及野生型患者(P=0.007),而在c-kit各突变类型中,点突变患者CD34患者阳性率低于其它突变类型(P<0.001),点突变和插入突变患者中高危患者比例低于缺失突变和缺失+插入突变(P=0.006)。结论胃和小肠是GIST最常见的发病部位;c-kit外显子11是GIST最常见的基因突变类型;GIST基因突变率高且突变类型多样,不同患者需提供个体化治疗。