【摘 要】
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目的通过对候选基因SH3GL1的核酸序列进行比对分析,确定其是否为青少年特发性脊柱侧凸（AIS）的致病基因。方法采取以家系为基础的“病例同胞对”研究方案,提取基因组DNA,根据候
【机 构】
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第三军医大学西南医院全军矫形外科中心,解放军第208医院全军骨科中心
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目的通过对候选基因SH3GL1的核酸序列进行比对分析,确定其是否为青少年特发性脊柱侧凸（AIS）的致病基因。方法采取以家系为基础的“病例同胞对”研究方案,提取基因组DNA,根据候选基因SH3GL1核酸序列,以10个外显子为重点设计引物对,进行PCR扩增、克隆和测序,用GeneTool软件对外显子测序结果进行序列比对分析,判断是否存在碱基变异,并进行蛋白质结构预测分析。结果候选基因SH3GL1中的10个外显子成功地在AIS＂同胞对＂基因组DNA中得到扩增和克隆,且序列测定均取得阳性结果。通过比对分析,在SH
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