无创产前筛查在胎儿性染色体非整倍体产前筛查及诊断中的应用

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目的评价无创产前筛查(non-invasive prenatal test,NIPT)在胎儿性染色体非整倍体产前筛查及诊断中的应用价值。方法选取2019年1月1日至2019年9月30日在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心进行NIPT检测的孕妇12979例,以及同期在产前诊断中心进行介入性产前诊断的孕妇5349例,统计NIPT检测胎儿性染色体非整倍体的可靠性及准确性,与产前诊断结果及相应指征进行比较分析。结果NIPT共检测出胎儿性染色体非整倍体高风险孕妇54例,同期经介入性产前诊断共检测出胎儿性染色体
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