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RET原癌基因的突变会引起 MEN2 A、MEN2 B和 FMTC。甲状腺髓样癌 (MTC)是这三种遗传性综合征共同的临床特征。在 MEN2 A、MEN2 B和 FMTC中 ,遗传性的 RET突变仅通过点突变即可导致甲状腺髓样癌的发生。目前 ,从基因的角度来研究 MTC的最新进展已使我们提高了诊断 MTC的能力 ,促进了家族检测计划的发展。本文将主要就 RET基因突变在遗传性和散发性 MTC中所起的作用以及在患有遗传性 MTC家族中确认 RET突变的方法及临床意义作一综述