强直性肌营养不良1型三核苷酸重复序列的检测研究

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目的:针对强直性肌营养不良1型患者,对其三核苷酸重复序列的有效检测方式进行深入探究.方法:抽选我院在2019年4月-2020年7月接诊的40例患有强直性肌营养不良病症的患者以及48名健康检测者,征得其同意后采集外周血样来进行检测,分别为强直性肌营养不良组和健康组.结果:在PCR-P1P2反应体系中,所抽选的40例患有强直性肌营养不良1型病症的患者所携带单一拷贝的范围均为正常水平;在TP-PCR反应体系中,所抽选的40例患有强直性肌营养不良1型病症的患者的TP-PCR产物均为弥散带,且长度在150bp以上,毛细管电泳法检测发现显示为连续毛刺峰状,范围在150bp以上,重复序列存在异常扩增情况,可将其诊断为强直性肌营养不良1型患者.结论:对患有强直性肌营养不良病症的患者进行检测的过程当中,联合应用三引物PCR以及毛细管电泳法两种方式来展开,可以提高检测的准确性以及效率,较其他检测方式特异性更高,应该广泛应用于临床中.
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