【摘 要】
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以甲基化特异性PCR检测假性甲状旁腺功能减退症Ib型(PHPIb)GNAS1基因启动子甲基化情况,结果显示7例患者均存在外显子1A区域的甲基化缺失,提示GNAS1基因外显子1A甲基化缺失可能是PHPIb的致病原因。
【机 构】
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以甲基化特异性PCR检测假性甲状旁腺功能减退症Ib型(PHPIb)GNAS1基因启动子甲基化情况,结果显示7例患者均存在外显子1A区域的甲基化缺失,提示GNAS1基因外显子1A甲基化缺失可能是PHPIb的致病原因。
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简要介绍了甲状腺结节和甲状腺癌的发病情况及临床评估和处理的当前观点.分析了我国目前存在的问题并提出了解决途径.甲状腺细针穿刺活检开展不够,缺乏专门甲状腺细胞病理医生及相关学科之间缺乏交流是导致我国甲状腺结节和肿瘤诊治工作滞后的主要原因。
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