论文部分内容阅读
目的:了解山东省济宁地区脂肪酸氧化代谢病的发病率、基因突变特征,并评估治疗效果。方法:采集2014年7月14日—2019年12月31日出生的新生儿血样,用串联质谱法测定血肉碱和酰基肉碱水平,筛查脂肪酸氧化代谢病。提取筛查阳性新生儿外周血DNA,用MassARRAY和高通量测序进行基因突变分析,用桑格–库森法验证。对确诊患儿早期干预治疗并随访。结果:从608818名新生儿中筛查出脂肪酸氧化代谢病患儿42例,总发病率为1/14496。以原发性肉碱缺乏症(16例,38.10%)和短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(16