应用多种酶活性检测Fabry病杂合子

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:liu605199097
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Fabry病与其它X-连锁遗传性状一样,杂合子的鉴别比较困难。Fabry病或称弥漫性血管角质瘤,是一种葡萄糖磷脂代谢障碍的X-连锁遗传病。半合子通常表现为皮肤血管扩张,麻木,角膜沉着物,心脏及肾脏受累。杂合子可出现类似症状,但一般表现较轻微,且发病年龄较 Fabry disease Like other X-linked genetic traits, identification of heterozygotes is difficult. Fabry’s disease, or diffuse hemangio-keratinoma, is an X-linked genetic disorder of glucose phospholipid metabolism. Hemizygotes are usually manifested as skin vasodilation, numbness, corneal deposition, heart and kidney involvement. Heterozygotes may have similar symptoms, but the general performance of minor, and the onset of age
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