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Farrior于1987年提出，先天性耳畸形的发病率大约为1／15000，而单纯中耳畸形更为少见。先天性前庭窗缺如是一种由于胚胎发育异常而导致的中耳畸形，常常伴有面神经管水平段畸形或者异位。临床上表现为自幼发生的传导性聋，患者无中耳炎症病史，听力损失持续存在，高分辨率CT及手术探查可以明确诊断。。McAskile和Sullivan 1955年首先报道先天性镫骨及前庭窗缺如伴有双侧传导性聋的患者。此后，国内外学者对这一疾病的发病原因、诊断和治疗做了相关报道。现综述如下。