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室管膜瘤是一类起源于脑室壁或椎管的良性肿瘤，在儿童和成年人群中均可发生。其中90%的儿童室管膜瘤发生在颅内，2/3发生在后颅窝。直到今日，手术联合放疗仍是治疗该病的标准方案，但45%的患者预后不佳，仍需新的治疗策略及方法。随着分子生物学技术的发展，目前已经开展了关于室管膜瘤的发生及发展机制的多个研究，已经确定室管膜瘤具有完全不同的分子分型，而且不同亚型之间存在明显的生物学及临床特征的差异。随着分子机制的进一步明确，研究成果也将为室管膜瘤精准医疗模式的建立、新的治疗靶点的确定、患者预后的判断等方面提供重要依据。本文对室管膜瘤分子生物学研究的最新进展做一综述。