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目的:了解疑为地中海贫血人群β-地中海贫血基因突变类型。方法采用 PCR 体外扩增结合 DNA 芯片反向点杂交技术,检测3000例疑为地中海贫血者17种β-地中海贫血基因突变类型。结果3000例中β-地中海贫血基因突变携带率为26.27%(788/3000)。788例β-地中海贫血基因突变者中男455例占57.74%,女333例占42.26%;杂合子占86.93%(685/788),双重杂合子占9.01%(71/788),纯合子占4.06%(32/788)。 CD41-42(-TTCT)位点突变构成比最高