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苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是先天性、遗传性代谢病之一,属于常染色体、单基因隐性遗传病,是由于苯丙氨酸（phenylalanine,Phe）代谢途径中酶缺陷所致[1]。PKU的发病率有种族和地区差异,我国平均为8.84/105[2]。患儿出生时一般正常,通常在3~6个月时出现症状,1岁左右症状明显。早期出现呕吐、易激惹、生长迟缓等现象。未经治疗者在4~9个月开始有明显智力发育迟缓,