【摘 要】
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[目的] 应用基因短片段重复序列(STR)对4例曾生育过经典型苯丙酮尿症(PKU)患儿的孕妇,在妊娠8～11周进行产前诊断. [方法] 采用盲取法吸取绒毛组织,提取DNA.应用聚合酶链反应扩
【机 构】
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西安交通大学医学院微生物教研室,西安交通大学第二医院遗传学教研室
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[目的] 应用基因短片段重复序列(STR)对4例曾生育过经典型苯丙酮尿症(PKU)患儿的孕妇,在妊娠8～11周进行产前诊断. [方法] 采用盲取法吸取绒毛组织,提取DNA.应用聚合酶链反应扩增STR,经变性凝胶电泳,再用银染显色方法,分析苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因内含子3中TCTA重复序列的多态性. [结果] 3例胎儿为携带者,1例为正常胎儿. [结论] 应用STR可在妊娠早期进行苯丙酮尿症的产前诊断.
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