四例Wiskott-Aldrich综合征临床及基因特征

来源 :中国小儿急救医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:redghy
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目的

提高临床医生对Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的认识,以期早期识别及明确诊断。

方法

回顾性收集湖南省人民医院儿童医学中心收治的4例WAS患儿病例资料并总结分析,所有患儿均采用二代测序(NGS)或实时荧光定量核酸扩增检测(qPCR)明确诊断。

结果

4例患儿均为男性,发病年龄1 d~2个月。临床表现均有顽固性血小板减少,3例伴有感染症状,2例伴有皮肤症状;WAS评分2~4分。4例患儿均采用基因检测明确诊断,检测到的致病突变包括WAS基因Exon4、Exon7错义突变以及Exon8剪接位点突变各1例,1例系qPCR明确为Exon1~12全部缺失。

结论

WAS以男性、早发的顽固性血小板减少为特征,基因检测是确诊WAS重要手段,对临床高度疑似患儿必要时应完善qPCR检测。

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