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目的探讨FLT3基因突变在急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocyticleukemia,APL）髓外复发中的意义。方法回顾性检测2例典型APL髓外复发患者骨髓及血液标本可能存在的基因突变,分析FLT3突变与APL髓外复发的相关性。结果 1例APL中枢神经系统复发的患者发生较罕见的FLT3-酪氨酸激酶结构域（TKD）点突变Asn841Gly（A841G）及一种新的WT1基因突变（c.12091210insT/p.K404X）;1例APL睾丸复发的患者发生较罕见的FLT3-TKD点突变Asp839Gly（D839G）和一种新的WT1基因突变Arg458Pro（c.1373G>C）。结论本研究病例中发现的罕见FLT3突变与新的WT1基因突变可能与APL髓外复发相关,为后续相关研究提供了基础。临床中需重视APL患者基因突变检测,以便更好分层治疗,改善预后。