遗传性耳聋家系的MYO7A基因突变检测

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MYO7A基因的突变可引起遗传性耳聋,既有综合性耳聋,又有非综合征性耳聋,其中又包含隐性遗传和显性遗传性耳聋。为研究此基因突变与先天性聋哑的关系,本文通过多聚酶链式反应及非放射性同位素标记的单链构象多态性分析方法检测-隐性遗传性耳聋家系,结果发现先天性聋哑患者有MYO7A基因第九外显子突变,其父母为突变基因的携带者,证实其先天性聋哑与比位点突变相关,MYO7A基因的突变分析对遗传性耳聋的临床诊断是
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