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先证者女，19岁。因双侧掌跖皮肤增厚、变硬19年，于2006年10月1日在华山医院皮肤科就诊。患者出生2个月时家人发现其双侧掌跖皮肤增厚、变硬、发红，未予治疗。三四年后患者双侧掌跖及指（趾）屈而皮肤弥漫性增厚，表面光滑、发亮，呈黄色。皮损处触觉减退，手指活动正常。冬季症状加重，常出现皲裂。无瘙痒、疼痛。无毛发、牙齿及指（趾）甲异常。无多汗及臭汗症。智力正常。皮损从未治疗，皮损固定于双侧手足部，未见蔓延。父母非近亲结婚。