探讨基于高通量测序的染色体组拷贝数分析（NGS-CNVA）技术在流产胚胎组织遗传学诊断中的价值。
方法选择2012年8月至2014年5月间在北京市海淀区妇幼保健院确诊为稽留流产的患者74例（孕6~ 13周），对其流产组织物行绒毛染色体核型分析和NGS-CNVA；对NGS-CNVA结果进行染色体核型的复核，比较两种诊断方法的不同临床应用特点。
结果（1) 74例患者绒毛染色体核型分析的分辨率均在320条带左右，获得结果的时间平均为22 d，染色体核型分析结果正常30例，染色体数目异常26例，染色体结构异常18例。（2) 74份样本均获得NGS-CNVA的有效结果，获得结果的时间为7~10 d。（3）染色体核型分析结果正常或数目异常的56例患者中，NGS-CNVA结果与染色体核型分析结果一致、未发现基因拷贝数变异（CNV）者有28例（28/56, 50%），发现CNV< 10 Mb的重复或缺失19例（19/56，34%），NGS-CNVA中发现CNV≥10 Mb的重复或缺失诊断不符9例（16%，9/56）。（4）再次行染色体核型分析并复核结果，30例染色体核型分析结果正常者中有7例CNV<10 Mb的重复或缺失，3例CNV≥10 Mb的重复或缺失。（5）染色体核型分析结果为染色体结构异常者18例，复核染色体结果，其中罗氏易位6例，通过NGS-CNVA技术能明确提示染色体缺失或重复片段的具体区域；8例染色体结构异常的诊断仍不明确者，NGS-CNVA结果可协助确定区带、明确诊断，但不能提示染色体的空间位置。
结论NGS-CNVA技术与传统染色体核型分析技术比较，其实验失败率低，标本要求低，染色体分辨率高，获得结果的时间早。NGS-CNVA技术可以作为流产组织物遗传学诊断的方法之一，具有较好的临床应用价值。